單一基因或與機體神經(jīng)發(fā)育異常直接相關

近日，一項刊登在國際雜志Cell Reports上的研究報告中，來自耶魯大學的科學家通過研究發(fā)現(xiàn)，與自閉癥、精神分裂癥、雙相型障礙和癲癇癥相關的基因突變或會誘發(fā)一些與神經(jīng)發(fā)育障礙相同的結(jié)構和行為異常。

全基因組測序研究結(jié)果表明，TRIO基因突變或許在大量患有多種神經(jīng)發(fā)育障礙的人群機體中出現(xiàn)，TRIO在塑造大腦細胞及調(diào)節(jié)發(fā)育中大腦的神經(jīng)信號方面扮演著關鍵角色。

這項研究中，研究人員通過研究在小鼠機體中模擬了這些遺傳突變，旨在研究遺傳突變對小鼠大腦發(fā)育的影響效應；研究者發(fā)現(xiàn)，甚至缺失基因單一拷貝的小鼠都趨向于變得更加焦慮，其在運動協(xié)調(diào)能力上會出現(xiàn)缺陷，同時也無法與其它小鼠建立一定的社會關系；這些小鼠的大腦尺寸較小，也缺失能夠促進神經(jīng)信號傳導的正常突觸和樹突連接。

研究者Koleske說道，TRIO基因能夠調(diào)節(jié)神經(jīng)元結(jié)構的改變以及應對發(fā)育線索的蛋白質(zhì)運輸，同時降低該基因的功能就會抑制神經(jīng)元細胞正常發(fā)育的能力。研究者還發(fā)現(xiàn)，能夠恢復缺失TRIO基因小鼠機體生化異常的藥物或許還能夠幫助恢復這些小鼠的突觸功能；后期研究人員希望能夠通過更為深入的研究，利用相似的藥物來治療與TRIO基因突變相關的機體結(jié)構和行為異常，從而改善相應疾病患者的生活質(zhì)量。